시험관 시술 전 유전자 검사
시험관 시술 이야기를 하기 전, 다른 병원에서 했던 유전자 검사 경험을 공유하고 싶어 몇자 적어본다.
몇년 전 산부인과 검진을 받던 중 의사가 앞으로 출산계획이 있는지 묻더니 유전자 검사를 해보는 것은 어떻겠냐며 추천했다. 당시 내가 가지고 있던 보험으로 커버가 되지 않는 검사였지만, 요즘 많은 부부들이 미리 이 검사를 해본다며 꼬득였다.
부부 중 한 명이 먼저 유전자 검사를 하고, 수 많은 유전병 리스트 중 특정 병에 위험요인을 가지고 있다면 다른 배우자 한명은 그 특정 병에 대해서만 유전자 검사를 진행하는 방식이다. 그렇게 하면 비용을 더 절약할 수 있기 때문이다.
출산을 계획하고 있던 터라 미리 유전자 검사를 해서 유전병 요인들을 미리 알면 좀 더 안심이 될 것 같아 검사에 응하기로 했다. 채혈로 알수 있고, 검사 비용은 2017년 당시 250달러 정도했던 걸로 기억난다.
전체 검사는 내 혈액으로 했다. 총 280여 개의 유전병 carrier(다음 세대로 유전병을 넘길 수 있는 자) 여부를 검사한다. 나는 그 중 '허만스키-푸드라크 증후군(hermansky-pudlak syndrome)'의 carrier로 판명되었고, 테스트를 진행한 랩에서는 남편이 이 병의 carrier인지 검사해볼 것을 추천했다. 검색해보니 이 병은 유전자 이상으로 멜라닌소체 형성 이상을 일으켜 백색증과 전신성 대사증후군을 일으키는 것으로 나왔다.
만약 남편도 이 증후군의 carrier라면 태어날 아이는 25%의 확률로 영향을 받을 수 있다는 것이다.
그래서 남편도 60불인가 주고 이 병의 carrier인지를 검사해봤다.
검사 결과, 남편은 다행히도 carrier가 아니었고, 우리가 낳은 아이가 이 병에 걸릴 확률은 1/15356로 나왔다. 의사는 남편이 이 병의 carrier가 아니면 병이 아이에게 발현될 확률은 낮다며 안심시켰다.
결론 적으로, 유전자 검사하길 잘했단 생각이다. 만약 가족력이 있어 유전병이 걱정되거나, 우리 처럼 마음의 평화를 얻고 싶은 분들께 추천한다. 나는 가족 중에 유전병이 있는 사람은 없었지만, 이 검사를 통해 허만스키 푸드락 증후군의 carrier임을 알게 되었다.